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足蛋白

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腎病2,特發性,類固醇抵抗性
(足蛋白)
識別
符號 NPHS2
Entrez 7827
HUGO 13394
OMIM 604766
RefSeq NM_014625
UniProt Q9NP85
其他資料
基因座 1 q25-q31

足蛋白podocinnephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant)即腎臟的組成腎元腎小體內的鮑氏囊上之足細胞裂隙隔膜(slit diaphragm)的蛋白質成分。腎小球毛細血管內皮細胞腎小球基底膜及裂隙隔膜充當的腎小球濾過屏障。[1]足蛋白基因NPHS2的突變能引起腎病症候群(NS),如局灶節段性腎小球硬化症(FSGS)或微小病變(MCD)。[2]

參見

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註釋

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  1. ^ Jarad, George; Miner, Jeffrey H. Update on the glomerular filtration barrier. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2009-05, 18 (3): 226–232 [2021-11-10]. ISSN 1473-6543. PMC 2895306可免费查阅. PMID 19374010. doi:10.1097/mnh.0b013e3283296044. (原始内容存档于2022-06-15). 
  2. ^ Mollet, Géraldine; Ratelade, Julien; Boyer, Olivia; Muda, Andrea Onetti; Morisset, Ludivine; Lavin, Tiphaine Aguirre; Kitzis, David; Dallman, Margaret J.; Bugeon, Laurence. Podocin inactivation in mature kidneys causes focal segmental glomerulosclerosis and nephrotic syndrome. Journal of the American Society of Nephrology: JASN. 2009-10, 20 (10): 2181–2189 [2021-11-10]. ISSN 1533-3450. PMC 2754108可免费查阅. PMID 19713307. doi:10.1681/ASN.2009040379. (原始内容存档于2022-06-21).