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足蛋白

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肾病2,特发性,类固醇抵抗性
(足蛋白)
识别
符号 NPHS2
Entrez 7827
HUGO 13394
OMIM 604766
RefSeq NM_014625
UniProt Q9NP85
其他资料
基因座 1 q25-q31

足蛋白podocinnephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant)即肾脏的组成肾元肾小体内的鲍氏囊上之足细胞裂隙隔膜(slit diaphragm)的蛋白质成分。肾小球毛细血管内皮细胞肾小球基底膜及裂隙隔膜充当的肾小球滤过屏障。[1]足蛋白基因NPHS2的突变能引起肾病症候群(NS),如局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)或微小病变(MCD)。[2]

参见

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注释

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  1. ^ Jarad, George; Miner, Jeffrey H. Update on the glomerular filtration barrier. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2009-05, 18 (3): 226–232 [2021-11-10]. ISSN 1473-6543. PMC 2895306可免费查阅. PMID 19374010. doi:10.1097/mnh.0b013e3283296044. (原始内容存档于2022-06-15). 
  2. ^ Mollet, Géraldine; Ratelade, Julien; Boyer, Olivia; Muda, Andrea Onetti; Morisset, Ludivine; Lavin, Tiphaine Aguirre; Kitzis, David; Dallman, Margaret J.; Bugeon, Laurence. Podocin inactivation in mature kidneys causes focal segmental glomerulosclerosis and nephrotic syndrome. Journal of the American Society of Nephrology: JASN. 2009-10, 20 (10): 2181–2189 [2021-11-10]. ISSN 1533-3450. PMC 2754108可免费查阅. PMID 19713307. doi:10.1681/ASN.2009040379. (原始内容存档于2022-06-21).