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牙本质基质蛋白1

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牙本质基质蛋白1
識別號
别名DMP1;, ARHP, ARHR, DMP-1, dentin matrix acidic phosphoprotein 1
外部IDOMIM600980 MGI94910 HomoloGene68396 GeneCardsDMP1
相關疾病
autosomal recessive hypophosphatemic rickets[1]
基因位置(人类
4號染色體
染色体4號染色體[2]
4號染色體
牙本质基质蛋白1的基因位置
牙本质基质蛋白1的基因位置
基因座4q22.1起始87,650,280 bp[2]
终止87,664,361 bp[2]
RNA表达模式


查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

​NM_001079911
​NM_004407

NM_016779
​NM_001359013

蛋白序列

NP_001073380
​NP_004398

NP_058059
​NP_001345942

基因位置​(UCSC)Chr 4: 87.65 – 87.66 MbChr 5: 104.35 – 104.36 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

牙本质基质酸性磷蛋白(英語:Dentin matrix acidic phosphoprotein 1,简称:DMP1)是在人类中由DMP1基因编码的蛋白质[6][7][8]

牙本质酸性磷蛋白是细胞外基质蛋白和SIBLING蛋白的一种。这种蛋白质对于牙本质矿化是关键的,存在于组织的不同细胞中。该蛋白质含有大量的酸性结构域,多个磷酸化位点,功能性arg-gly-asp细胞附着序列和DNA结合结构域。在未分化的成骨细胞中,其主要为调节成骨细胞基因特异性表达核蛋白。在成骨细胞成熟期间,其被磷酸化并运输到细胞外基质,用以协调矿化基质形成。该基因中的突变引起常染色体隐性低磷酸血症,这种疾病表现为骨软化。其基因结构在哺乳动物中是保守的。已经被描述为编码该基因的不同的同种型的两种转录变体。

参考来源

[编辑]
  1. ^ 與牙本质基质蛋白1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152592 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029307 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Aplin HM, Hirst KL, Crosby AH, Dixon MJ. Mapping of the human dentin matrix acidic phosphoprotein gene (DMP1) to the dentinogenesis imperfecta type II critical region at chromosome 4q21. Genomics. Mar 1996, 30 (2): 347–9. PMID 8586437. doi:10.1006/geno.1995.9867. 
  7. ^ Hirst KL, Simmons D, Feng J, Aplin H, Dixon MJ, MacDougall M. Elucidation of the sequence and the genomic organization of the human dentin matrix acidic phosphoprotein 1 (DMP1) gene: exclusion of the locus from a causative role in the pathogenesis of dentinogenesis imperfecta type II. Genomics. Jul 1997, 42 (1): 38–45. PMID 9177774. doi:10.1006/geno.1997.4700. 
  8. ^ Entrez Gene: DMP1 dentin matrix acidic phosphoprotein.