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尿調理素

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家族性少年高血尿酸癥腎病
已知的結構
PDB直系同源搜尋: PDBe RCSB
識別號
別名UMOD;, ADMCKD2, FJHN, HNFJ, HNFJ1, MCKD2, THGP, THP, uromodulin, ADTKD1
外部IDOMIM191845 MGI102674 HomoloGene2522 GeneCardsUMOD
相關疾病
高血壓、​腎病變、​autosomal dominant medullary cystic kidney disease with hyperuricemia[1]
基因位置(人類
16號染色體
染色體16號染色體[2]
16號染色體
家族性少年高血尿酸癥腎病的基因位置
家族性少年高血尿酸癥腎病的基因位置
基因座16p12.3起始20,333,051 bp[2]
終止20,356,301 bp[2]
RNA表現模式
查閱更多表現資料
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_001278605
​NM_009470

蛋白序列

NP_001265534
​NP_033496

基因位置​(UCSC)Chr 16: 20.33 – 20.36 MbChr 7: 119.06 – 119.08 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基資料
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

尿調理素uromodulin),又稱Tamm–Horsfall蛋白(Tamm–Horsfall glycoprotein,THP),為一種醣蛋白。該蛋白由 UMOD 基因轉譯而成[6][7]。尿調理素為人類正常尿液中最主要的蛋白質[8]

基因

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人類的 UMOD 基因位於第16對染色體,該基因可能存在許多不同種變異,但目前已報導的全蛋白序列僅有兩種。大多數人屬於這兩種蛋白[7]

蛋白質

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尿調理素屬於多醣磷脂肌醇錨定物英語glycophosphatidylinositol醣蛋白,在哺乳動物中主要由腎臟亨耳氏套粗上升支英語thick ascending limb of the loop of Henle產生。尿調理素的單體約為85 kDa,在尿液中則常聚合成數百萬 Da 的大分子[8]。該蛋白在低pH值時會形成膠狀型態,為正常人類尿液中最主要的蛋白質[9]。尿調理素為尿液管型的主要成分。

功能

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尿調理素被轉譯完成後,會藉由外結構域英語ectodomain中的醣磷脂肌醇英語glycophosphatidylinositol鍵與膜相接,剩下的部分會暴露於亨耳氏套的管腔中。當醣磷脂肌醇鍵被打斷後,尿調理素便會進入尿液中。尿調理素可能可以抑制尿鈣造成結石,或是防止細菌造成的泌尿道感染[7]

目前有關尿調理素的功能尚不清楚。有研究發現,尿調理素可能扮演運輸的角色[10]。另外一份研究則顯示該蛋白可能具有抗菌的功能:大腸桿菌的MS 性菌毛菌毛對於甘露糖相當敏感,而尿調理素側鏈中的甘露糖結構則可以抓住大腸桿菌的菌毛[8]。該蛋白也可能在急性腎損傷時具有抑制發炎的功能[11]

臨床意義

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尿調理素、尿橋蛋白英語Uropontin,以及腎鈣蛋白為目前已知三種可能影響腎鈣結石的醣蛋白。尿調理素雖然為腎結石的成分之一,但其對於腎結石的角色目前仍未有定論。但目前已知尿調理素過低是預測腎結石的良好指標[8]


歷史

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參考文獻

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  1. ^ 與家族性少年高血尿酸癥腎病相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169344 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030963 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Jeanpierre C, Whitmore SA, Austruy E, Cohen-Salmon M, Callen DF, Junien C. Chromosomal assignment of the uromodulin gene (UMOD) to 16p13.11. Cytogenet Cell Genet. Mar 1993, 62 (4): 185–7. PMID 8382593. doi:10.1159/000133470. 
  7. ^ 7.0 7.1 7.2 Entrez Gene: UMOD uromodulin (uromucoid, Tamm–Horsfall glycoprotein). [2016-12-20]. (原始內容存檔於2010-03-07). 
  8. ^ 8.0 8.1 8.2 8.3 Lau WH, Leong WS, Ismail Z, Gam LH. Qualification and application of an ELISA for the determination of Tamm Horsfall protein (THP) in human urine and its use for screening of kidney stone disease. Int. J. Biol. Sci. 2008, 4 (4): 215–22. PMC 2500153可免費查閱. PMID 18695745. doi:10.7150/ijbs.4.215. 
  9. ^ Nagaraj N, Mann M. Quantitative analysis of the intra- and inter-individual variability of the normal urinary proteome. J. Proteome Res. February 2011, 10 (2): 637–45. PMID 21126025. doi:10.1021/pr100835s. 
  10. ^ Bachmann S, Mutig K, Bates J, Welker P, Geist B, Gross V, Luft FC, Alenina N, Bader M, Thiele BJ, Prasadan K, Raffi HS, Kumar S. Renal effects of Tamm-Horsfall protein (uromodulin) deficiency in mice. Am. J. Physiol. Renal Physiol. 2005, 288 (3): F559–67. PMID 15522986. doi:10.1152/ajprenal.00143.2004. 
  11. ^ El-Achkar TM, Wu XR, Rauchman M, McCracken R, Kiefer S, Dagher PC. Tamm-Horsfall protein protects the kidney from ischemic injury by decreasing inflammation and altering TLR4 expression. Am J Physiol Renal Physiol. 2008 Aug;295(2):F534-44. doi: 10.1152/ajprenal.00083.2008. Epub 2008 May 21. PMID 18495803

延伸閱讀

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外部連結

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