维基百科:台湾教育专案/长庚科大医学翻译/强直性肌肉失养症
强直性肌肉失养症是一种影响肌肉功能的长期遗传性疾病。[1] 其症状包括逐渐恶化的肌肉损失和虚弱。[1]肌肉经常收缩而且无法放松。[1] 其他症状可能包括白内障，智能障碍和心脏传导问题。[1][2]而男性可能早期秃发，无法生育。[1]
强直性肌肉失养症是一种体染色体显性疾病，通常遗传自父母一方。[1] 有两种主要类型：因DMPK基因突变导致的1型（DM1）及CNBP基因突变导致的2型（DM2）。[1]这种疾病通常在每一代都会更加恶化。[1] DM1在出生时可能是显而易见的。[1] DM2通常较轻微。[1] 它们是肌营养不良症的类型之一。[1] 通过基因检测证实了诊断。[2]
没有治愈方法。[3] 治疗方法可能包括牙套或轮椅，心脏节律器和非侵入性正压呼吸器。[2] Mexiletine或 Carbamazepine的药物偶尔有帮助。[2] 若有疼痛发生，可使用三环类抗郁剂和非固醇类抗炎药（NSAIDs）治疗。[2]
强直性肌肉失养症的影响遍布全球，[1] 每8,000多人至少有1人。虽然强直性肌肉失养症可能在任何年龄发生，它通常于20至30多岁时发作。[1] 这是始于成年期最常见的肌营养不良症。[1] 它首次于1909年发表，并于1992年确诊1型的根本原因。[2]
译者资讯
[编辑]翻译者：长庚学校财团法人长庚科技大学学生:蔡宜蓁、陈韦辰、樊文艳、罗紫菱、林芝宇、蓝心妤、廖育谊
审稿者：麦永圆、吕雀芬(长庚学校财团法人长庚科技大学教师)
参考文献
[编辑]- ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 myotonic dystrophy. GHR. 11 October 2016 [16 October 2016]. （原始内容存档于18 October 2016）.
- ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Meola, G; Cardani, R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.. Biochimica et Biophysica Acta. April 2015, 1852 (4): 594–606. PMID 24882752. doi:10.1016/j.bbadis.2014.05.019.
- ^ Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.. Current Gene Therapy. 2015, 15 (4): 329–37. PMID 26122101. doi:10.2174/1566523215666150630120537.