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苗勒管發育不全

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苗勒管發育不全
類型發育不全[*]子宮畸形syndrome with 46,XX disorder of sex development[*]syndrome with disorder of sex development of gynecological interest[*]partial bilateral aplasia of the mullerian ducts[*]vaginal aplasia[*]
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LB44.Y
ICD-10Q51.0, Q52.0
ICD-9-CM626.0
OMIM158330
DiseasesDB8390
Orphanet247768、​3109
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苗勒管發育不全(英語:Müllerian agenesis),又稱MRKH症候群Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome),取名於奧格斯特·佛列斯·傑斯佛·卡爾·苗勒英語August Franz Joseph Karl Mayer卡爾·馮·羅基坦斯基赫爾曼·卡斯特英語Hermann KusterG.A.豪澤英語G. A. Hauser這四位醫學家,是一類由苗勒管發育過程中變異而出現的先天性畸形,它導致子宮喪失、陰道上部發育不全。在15%原發性病因閉經病症是苗勒管發育不全引發,包括子宮、宮頸和/或陰道缺失[1]

體徵和症狀

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苗勒管發育不全的患者激素正常,這意味着他們將有第二性徵,包括乳房發育和腎上腺功能初現(陰毛)。染色體位置為46,XX。卵巢完整、排卵通常發生。通常情況下,陰道縮短,性交在某些情況下是困難和痛苦的。由婦科超聲檢查中,能夠觀察到一個完整的或部分缺失的宮頸子宮陰道

如果沒有子宮,患者將無法懷孕。但是,他們可以通過體外受精(IVF)和代孕實現生殖目的。對於子宮移植的治療尚處於起步階段[2]

苗勒管發育不全患者在青春期時,月經周期並未能啟動(原發性閉經)。此外,一些症狀往往通過其他條件的手術能夠在早期發現,比如

分類

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病因

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圖為苗勒管發育不全患者,表現出陰道發育不全

基因WNT4英語WNT4已經清楚地解釋了這種體徵的典型版本。基因變異導致亮氨酸取代了此前位於12位氨基酸脯氨酸殘基[3]。它銳減了核級量的β蛋白英語β catenin。此外,它消除了類固醇合成酶3β-11-羥基類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteriod dehydrogenase)和17α羥化酶(17α-hydroxylase)的抑制。因此,在缺乏WNT4基因蛋白,苗勒管只能呈現變形或者消失。女性的生殖器官,如宮頸輸卵管卵巢和陰道組織,均受此影響[4]

一項報道稱此疾患與17號染色體(17q12)的缺失突變有關。LHX1英語LHX1基因位於該區域,並可能是此類並增的原因之一[5]

患病率

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患病率預估為每12000名女性XX染色體中有一例變異症狀[6]希臘王后阿瑪利亞在去世後被發現有此症狀,她未能給丈夫奧托一世增添子嗣,導致政權被推翻[7]

治療

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人造一個功能性陰道已經被多種治療方法所證實,然而對於子宮缺乏的情況,手術仍然無法實現懷孕。標準的方法是通過使用陰道擴張器和/或手術移植人造陰道,實現插入式性交。在麥恩道氏過程(麥恩道氏再造陰道之整型術)中[8],皮膚移植被運用於人工陰道成型。在手術後,仍要防止陰道血管狹窄維奇耶堤氏陰道成形術已經實現病人可以具備正常功能的陰道[9][10]。在維奇耶堤氏手術過程中,通過腹腔鏡手術進入腹部和肚臍,安置一個稱為「橄欖樹」的小型塑膠裝置,呈螺紋狀對應陰道區域,並以螺旋狀嵌入陰道皮膚。這些螺紋連接一個牽引裝置。手術時間約45分鐘,牽引裝置保持日常牽引,使得「橄欖拉」能夠向內延伸陰道約1厘米/天,創造了一個約7厘米深度的陰道[11]。另一種方法,是通過結腸腹腔鏡手術,結合自體幹細胞移植英語autotransplant技術,切除一個乙狀結腸;報告稱其可以被移植為一個良好的功能性陰道[12]

在一些苗勒管發育不全病例中,子宮移植英語Uterine transplant也被採用,但是手術仍然處於試驗階段[13]。因為卵巢存在,患者可以通過體外受精以及胚胎移植英語embryo transfer到一個妊娠載體。一些患者會選擇領養[14][15]。在2014年10月,一位36歲的瑞典婦女成為移植子宮並成功生育健康孩子的首位患者。她天生沒有子宮,但有正常功能的卵巢。她和孩子父親通過體外受精,產生11個胚胎,然後冷凍。哥德堡大學的醫生通過子宮移植,供體是一個61歲的朋友。在移植一年後,這些冷凍胚胎中的一個開始發育。在31周母親出現子癇前期症狀後,小男孩早產出身。

前沿研究有一些實驗室培育結構,其不受非陰道組織的併發症影響,仍然通過人體自身的細胞作為源語資源[16][17]。最近的工程型陰道技術可以使用患者自身細胞,生產出完成結構的功能性陰道,實現月經和性高潮[18][17]

MRKH患者

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相關條目

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參考

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  1. ^ Welt, Corinne K.; Barbieri, Robert L. Etiology, diagnosis, and treatment of primary amenorrhea. [19 November 2015]. (原始內容存檔於2021-04-19). 
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  3. ^ 3.0 3.1 Sultan, Charles; Biason-Lauber, Anna; Philibert, Pascal. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings. Gynecological Endocrinology. 2009-01, 25 (1): 8–11 [2022-04-05]. ISSN 0951-3590. PMID 19165657. doi:10.1080/09513590802288291. (原始內容存檔於2022-04-04) (英語). 
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外部閱讀

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書籍

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其他

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外部連結

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