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斑痣性錯構瘤病

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斑痣性錯構瘤病
Phakomatosis
類型疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD2D
ICD-10Q85
ICD-9-CM759.5-759.6
DiseasesDB31496
MeSHD020752
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斑痣性錯構瘤病Phakomatoses)又稱為神經皮膚綜合症neurocutaneous syndromes)是一類涉及到皮膚眼睛中樞神經系統先天性遺傳病[1]

發生斑痣性錯構瘤病的組織在胚胎時期都起源於外胚層。但在某些情況下,如希佩爾-林道綜合症,外胚層的作用很小[2]

斑痣性錯構瘤病的英文名字Phakomatoses來自希臘φακός(phakos、「斑痣」的意思)和表示病變狀態後綴詞-osis組成,在1920年由荷蘭眼科醫生揚·范德霍夫(Jan van der Hoeve)首先提出[3]。那時候,研究者並不清楚這類疾病擁有不同的遺傳學基礎。

斑痣性錯構瘤病的類型

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斑痣性錯構瘤病的定義不一致,目前也沒有對斑痣性錯構瘤病所包括的類型達成共識[4]

斑痣性錯構瘤病可以包括:

參考資料

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  1. ^ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. 2004: 5– [27 October 2010]. ISBN 9780632064298. (原始內容存檔於2014-07-04). 
  2. ^ Template:Medcyclopaedia
  3. ^ Enersen, Ole Daniel. Jan van der Hoeve. Who Named It?. [2007-07-13]. (原始內容存檔於2018-03-22). 
  4. ^ Myron Yanoff; Jay S. Duker. Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. 2009: 937– [27 October 2010]. ISBN 9780323043328. (原始內容存檔於2014-07-07). 

延伸閱讀

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^ Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. pp. 5–. ISBN 9780632064298. http://books.google.com/books?id=t2tERO4tAg8C&pg=SA5-PA69頁面存檔備份,存於互聯網檔案館). Retrieved 27 October 2010. ^ vi_1/p/PHAKOMATOSIS article at GE's Medcyclopaedia ^ Enersen, Ole Daniel. "Jan van der Hoeve". Who Named It?. http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/792.html頁面存檔備份,存於互聯網檔案館). Retrieved 2007-07-13. ^ Myron Yanoff; Jay S. Duker (2009). Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. pp. 937–. ISBN 9780323043328. http://books.google.com/books?id=u43MTFr7-m8C&pg=PA937頁面存檔備份,存於互聯網檔案館). Retrieved 27 October 2010. ^ Sandra Bellezza, MD: Neurological Manifestations of Phakomatos