CHARGE联合畸形
外观
CHARGE联合畸形是一种同时包括眼器官先天裂开与脑神经缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生殖泌尿道系统异常、生长与发育迟缓及耳朵异常及听力丧失。
其发生率为1/10000至1/12000,其中大多数是散发性案例。
遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传疾病,不分性别。
CHARGE联合畸形是一种同时包括眼器官先天裂开与脑神经缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生殖泌尿道系统异常、生长与发育迟缓及耳朵异常及听力丧失。
其发生率为1/10000至1/12000,其中大多数是散发性案例。
遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传疾病,不分性别。