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脊髓性肌肉萎缩症(英语:Spinal muscular atrophy,简写为SMA),是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。
控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质(运动神经元存活因子,SMN)出现问题,这使得神经讯号的传递受到阻碍,造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因,称为SMN1,当这种基因出现问题时,就会产生这种疾病。
所谓反义寡核苷酸是经过化学方式修改过的短链单股DNA或RNA,“反义”是指DNA的双股中非作为“模板”的那一股,而核苷酸则是组成DNA和RNA的基本单位。反义寡核苷酸可结合RNA,借此改变特定基因的表现,以制造特定蛋白质,或抑制制造会致命的蛋白质。由于此症患者体内缺少SMN基因,但其实人体内还有一个功能类似但具有缺陷的SMN2基因,因此反义寡核苷酸可以用来与SMN2的mRNA结合,让SMN2基因转译出稳定的SMN蛋白,以取代SMN基因的功能,改善症状。目前已有纽西纳辛(Nusinersen,药品名脊瑞拉)问世,并已有超过40个国家的8400多位患者使用。[1]
- ^ 科學人雜誌. sa.ylib.com. [2020-06-05]. (原始内容存档于2020-08-27).
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